Спецпроект
Каждый 700-й ребенок рождается с отклонением: ProKazan.ru разбирается, как понять заранее
Мы узнали статистику рождения особенных детей и готовы рассказать об инновационных методиках диагностики до рождения
По данным всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый 700-й ребенок рождается с синдромом Дауна – трисомия по 21 хромосоме.
У детей с синдромом Дауна:
нарушено умственное развитие;
задержка в физическом развитии;
нарушения в иммунной системе;
врожденные пороки сердца;
повышена вероятность лейкемии.
нарушено умственное развитие;
задержка в физическом развитии;
нарушения в иммунной системе;
врожденные пороки сердца;
повышена вероятность лейкемии.
С такой же частотой рождаются дети с синдромом Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома у мальчиков. Для них характерно:
Полное отсутствие или скудная растительность на лице;
Оволосение на лобке по женскому типу;
Отсутствие волос на груди;
Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера;
Проблемы в репродуктивной сфере;
Ранее ослабление либидно (22-25 лет).
Полное отсутствие или скудная растительность на лице;
Оволосение на лобке по женскому типу;
Отсутствие волос на груди;
Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера;
Проблемы в репродуктивной сфере;
Ранее ослабление либидно (22-25 лет).
Один из полутора тысяч детей рождается с синдромом Шерешевского-Тернера – моносомия Х у девочек. Для них свойственны следующие особенности:
Сохранение низкого роста по мере развития (150-155 см);
"Шея сфинкса" (короткая, с крыловидными складками);
Широкая грудная клетка;
Маленькие низко расположенные уши;
Проблемы с репродукцией;
Искривление локтевых суставов.
Сохранение низкого роста по мере развития (150-155 см);
"Шея сфинкса" (короткая, с крыловидными складками);
Широкая грудная клетка;
Маленькие низко расположенные уши;
Проблемы с репродукцией;
Искривление локтевых суставов.
Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера
В 1 случае на 3000 беременностей встречается синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.
проявления синдрома Эдвардса:
значительные изменения строения скелета;
врожденные пороки сердца;
нарушения в работе эндокринных желез;
продолжительность жизни до 1,5 лет.
проявления синдрома Эдвардса:
значительные изменения строения скелета;
врожденные пороки сердца;
нарушения в работе эндокринных желез;
продолжительность жизни до 1,5 лет.
Ребенок с синдромом Эдвардса
В 1 случае на 6000 беременностей встречается синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Это тяжелая патология, ее проявления:
отклонения психического и физического развития;
дефекты глаз;
костно-мышечные нарушения;
дефекты почек;
врожденные пороки сердца;
продолжительность жизни до 1,5 лет.
отклонения психического и физического развития;
дефекты глаз;
костно-мышечные нарушения;
дефекты почек;
врожденные пороки сердца;
продолжительность жизни до 1,5 лет.
Ребенок с синдромом Патау
Уход за особенным ребенком требует высокого уровня ответственности, большего количества ресурсов и внимания. Для многих родителей рождение ребенка с особенностями становится сюрпризом, к которому они не готовы. Из-за этого страдают и родители, и ребенок.
Сегодня определить возможные отклонения будущего ребенка можно уже на ранних сроках беременности.
Сегодня определить возможные отклонения будущего ребенка можно уже на ранних сроках беременности.
Скрининг - комплексное обследование беременных женщин
Стандартный скрининг 1 триместра проходит на 11-13 недели беременности. Состоит скрининг из биохимического анализа крови и ультразвукового исследования. При проведении скрининга специалист учитывает основные показатели беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.
При проведении скрининга можно определить, насколько благополучно развивается плод, и не имеются ли у него генетические заболевания.
При проведении скрининга можно определить, насколько благополучно развивается плод, и не имеются ли у него генетические заболевания.
Если по результатам стандартного скрининга 1 триместра (биохимический скрининг + УЗИ) поставлен высокий риск по патологиям, то будущую маму направляют на инвазивное исследование (хорионбиопсия, амниоцентез).
Инвазивное исследование подразумевает прокол зародышевой оболочки. Процедура несет риски прерывания беременности, занесения инфекции – по диагностическим данным выкидыш происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии.
По данным исследования NEXT, чувствительность подобных исследований составляет 79%.
Из 1000 новорожденных с синдромом дауна, на стадии скрининга не выявляют 210.
Статистика показывает, что 87% детей с синдром Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Поэтому тщательное исследование необходимо проводить в любом возрасте.
Инвазивное исследование подразумевает прокол зародышевой оболочки. Процедура несет риски прерывания беременности, занесения инфекции – по диагностическим данным выкидыш происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии.
По данным исследования NEXT, чувствительность подобных исследований составляет 79%.
Из 1000 новорожденных с синдромом дауна, на стадии скрининга не выявляют 210.
Статистика показывает, что 87% детей с синдром Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Поэтому тщательное исследование необходимо проводить в любом возрасте.
Первый скрининг - один из самых страшных моментов за все время беременности, волнуешься все ли в порядке, надеешься на лучший результат. На казанском форуме мамы часто обсуждают неэффективность биохимического скрининга и недостаточность одного лишь УЗИ. Читала, что такой такой анализ у одной девушки не выявил отклонений, а другой сказали, что ребенок родится с патологией, но родился здоровый.
Если бы был более точный способ обследования, во время которого не рискуешь лишиться ребенка, он бы помог многим женщинам спать спокойнее.
Если бы был более точный способ обследования, во время которого не рискуешь лишиться ребенка, он бы помог многим женщинам спать спокойнее.
Ольга Федорова
Мать двоих детей
Изучив этот форум, мы заметили, что неточность простых анализов буквально сводит с ума большое количество женщин. Им приходится нервничать даже если будущий ребенок здоров.
Как можно улучшить эффективность скрининга?
Существует способ определить отклонения у еще не родившегося ребенка, поскольку в процессе роста плаценты часть клеток разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери. Такая ДНК называется внеклеточной ДНК плода.
В крови беременной женщины присутствуют фрагменты вкДНК как плода, так и ее собственные. Точный анализ по плодной ДНК возможен уже с 10-й акушерской недели беременности. Концентрация вкДНК плода возрастает с течением беременности. Минимальная концентрация при которой возможно определение – 4%.
В крови беременной женщины присутствуют фрагменты вкДНК как плода, так и ее собственные. Точный анализ по плодной ДНК возможен уже с 10-й акушерской недели беременности. Концентрация вкДНК плода возрастает с течением беременности. Минимальная концентрация при которой возможно определение – 4%.
Одна из таких методик определения хромосомных патологий плода - безопасный скрининг беременных Пренетикс. Исследование NEXT, проведенное на 15 000 беременных, показало, что точность скрининга Пренетикс более 99,9% по с. Дауна. Выявление синдрома Дауна при прохождении такого теста в 200 раз точнее, чем при стандартном биохимическом скрининге
Этот метод предоставляет будущим родителям полную информацию, на основании которого можно оценить свои возможности.
Этот метод предоставляет будущим родителям полную информацию, на основании которого можно оценить свои возможности.
Скрининг беременных Пренетикс уменьшает количество необоснованных инвазивных процедур и риск получить осложнения, ведь это обычный анализ крови из вены.
При стандартном скрининге 1 триместра каждая 18 беременная женщина направляется на инвазивный тест, тогда как при скрининге Пренетикс на инвазивный тест направляют одну из 330. Риск в результате инвазивного вмешательства снижается в 16 раз.
При стандартном скрининге 1 триместра каждая 18 беременная женщина направляется на инвазивный тест, тогда как при скрининге Пренетикс на инвазивный тест направляют одну из 330. Риск в результате инвазивного вмешательства снижается в 16 раз.
Пройти скрининг Пренетикс можно в лаборатории Genetico. Центр поддерживают Сколково, Министерство промышленности и работает он над внедрением эффективного метода во все учреждения России.
В мае 2017 г. центр Genetico совместно с Roche Diagnostics произвели трансфер американской технологии Harmony, по которой делается скрининг Пренетикс.
С мая 2017 г. исследование проводится в Москве в лаборатории неинвазивного пренатального скрининга, которая сертифицирована и является ведущей лабораторией НИПТ полного цикла.
Сроки получения результатов от 4-х до 8 рабочих дней.
Стоимость услуги составляет 23 000 рублей, куда уже включена доставка.
В мае 2017 г. центр Genetico совместно с Roche Diagnostics произвели трансфер американской технологии Harmony, по которой делается скрининг Пренетикс.
С мая 2017 г. исследование проводится в Москве в лаборатории неинвазивного пренатального скрининга, которая сертифицирована и является ведущей лабораторией НИПТ полного цикла.
Сроки получения результатов от 4-х до 8 рабочих дней.
Стоимость услуги составляет 23 000 рублей, куда уже включена доставка.
Более подробную информацию можно узнать на сайте Genetico и по телефону 8 800 775 61 35
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
